Xét nghiệm gen là gì, tác dụng, phân loại, chi phí hết bao nhiêu

Xét nghiệm gen giúp cha mẹ phòng ngừa và sớm biết được con của mình trong tương lai sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh lý gì? Tuy không phải căn bệnh nào cũng có thể chữa trị dứt điểm, nhưng việc phát hiện kịp thời cũng mang đến cơ hội sống cao cho những người mắc phải.

Xét nghiệm gen là gì?

Xét nghiệm gen di truyền, cũng được biết đến là xét nghiệm phân tử ADN. Đây là quá trình phân tích các gen gây ra bệnh về di truyền, có thể sử dụng xác định quan hệ huyết thống. Hơn nữa, những nghiên cứu tại mức độ của nhiễm sắc thể con người ở chiều hướng mở rộng gồm xét nghiệm về sinh hóa giúp tìm ra một số bệnh lý di truyền, những dạng đột biến gen tăng nguy cơ phát triển các rối loạn trong di truyền.

Bên cạnh đó, xét nghiệm về di truyền cũng xác định các đổi thay trong các gen, nhiễm sắc thể và protein. Thời điểm hiện tại, có vài trăm những xét nghiệm di truyền được áp dụng và sẽ phát triển nhiều hơn trong tương lai.

Xét nghiệm gen là gì?
Xét nghiệm gen là gì?

Xét nghiệm gen để làm gì

1. Xác định huyết thống

Xét nghiệm ADN cha con là dạng xét nghiệm phân tích gen dùng những marker DNA để xác định được 2 người tham gia có quan hệ huyết thống, phương pháp này chính xác hơn so với xác định huyết thống qua nhóm máu ABO. Dựa vào quy luật về di truyền, thường thì người con nhận nửa gen từ người cha và nửa gen còn lại từ người mẹ, vì thế xét nghiệm ADN sẽ so sánh gen của cha/mẹ và người con, từ đó kiểm tra được cấu trúc gen của mỗi đối tượng để tìm kiếm sự ăn khớp của cấu trúc DNA ở các vị trí đặc biệt rồi đưa ra kết luận rằng những người tham gia có mối quan hệ huyết thống với nhau không.

Các địa chỉ xét nghiệm ADN ở Hà Nội uy tín có thể kể đến như: Trung tâm Gentis, Trung tâm phân tích ADN và công nghệ di truyền – CGAT, Trung tâm Bionet, Viện sinh học phân tử Loci, Trung tâm giám định gen Bộ Công An Hà Nội…

2. Xác định nguy cơ ung thư

Thêm vào đó, xét nghiệm gen giúp phát hiện các nguy cơ gây ung thư, các đột biến gen liên quan đến các căn bệnh có thể xảy ra sau khi sinh hoặc trong tương lai. Những xét nghiệm này giúp cho đối tượng trong gia đình có tiền sử di truyền bệnh, hoặc những ai chưa có dấu hiệu bệnh trong lúc xét nghiệm.

Không những thế, xét nghiệm hỗ trợ xác định những đột biến làm gia tăng phát triển bệnh liên quan đến gen, trên đối tượng được kế thừa đột biến về di truyền như các dạng ung thư hiện nay.

3. Xác định dị tật khi mang thai

Không ai mong muốn con mình sinh ra phải mắc các dị tật bẩm sinh, vì thế xét nghiệm di truyền có thể phát hiện ra sự đổi thay bên trong gen trên nhiễm sắc thể thai nhi. Xét nghiệm này dành cho các phụ nữ mang thai được xếp trong nhóm có khả năng mắc bệnh đột biến về di truyền cao. Tuy nhiên, xét nghiệm không xác định được hết tất cả rối loạn di truyền và các dị tật bẩm sinh. Hiện nay, có hai dạng xét nghiệm gồm: phương pháp xét nghiệm phát hiện dị tật (NIPT) và xét nghiệm sàng lọc trên huyết thanh của người mẹ.

Xét nghiệm DNA xác định rõ các vấn đề xung quanh con người
Xét nghiệm DNA xác định rõ các vấn đề xung quanh con người

Các loại xét nghiệm gen hiện nay

1. Xét nghiệm thể mang

Mục đích của việc này đó chính là xét nghiệm DNA ở người có bản sao từ gen mắc đột biến tạo nên những rối loạn về di truyền hay không. Xét nghiệm thể mang áp dụng cho những cặp vợ chồng hoặc các cá nhân có tiền sử người trong gia đình mắc bệnh di truyền.

2. Sàng lọc sơ sinh

Đăng ký sàng lọc sơ sinh ngay sau khi sinh tại Viện DNA giúp xác định một số rối loạn di truyền, từ đó có thể tìm ra phương pháp điều trị kịp thời. Đối tượng xét nghiệm là các trẻ sơ sinh nhằm phát hiện những bệnh rối loạn trong chuyển hóa và rối loạn nội tiết để điều trị trong thời điểm đầu sau khi sinh.

3. Xét nghiệm chẩn đoán

Xét nghiệm chẩn đoán dùng để xác định hoặc loại trừ một tình trạng di truyền nhiễm sắc thể cụ thể. Trong các trường hợp, xét nghiệm đột biến gen di truyền sử dụng cho xác nhận chẩn đoán, khi nghi ngờ một tình trạng cụ thể dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng từ thực thể. Bên cạnh đó, xét nghiệm chẩn đoán sẽ được tiến hành trước khi sinh hoặc bất cứ lúc nào trong suốt cuộc đời của một đối tượng.

4. Xét nghiệm tiền sản (prenatal diagnosis)

Xét nghiệm tiền sản được sử dụng để tìm ra những đổi thay trong gen hoặc nhiễm sắc thể thai nhi trước khi sinh. Phương pháp này được áp dụng trong thai kỳ nếu em bé có khả năng bị rối loạn di truyền hoặc nhiễm sắc thể. Trong một số trường hợp, cách xét nghiệm này giúp làm giảm thiểu nỗi lo của một cặp vợ chồng hoặc giúp họ đưa ra quyết định về việc mang thai

Xét nghiệm tiền sản giúp an tâm hơn về sức khỏe của bé
Xét nghiệm tiền sản giúp an tâm hơn về sức khỏe của bé

5. Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (preimplantation genetic diagnosis)

Hiểu theo nghĩa đơn giản thì đây là phương pháp xét nghiệm gen chẩn đoán những bất thường trong di truyền. Xét nghiệm này được tiến hành trong giai đoạn đầu của phôi trong suốt quá trình thụ tinh ống nghiệm, trước thời điểm phôi bám và làm tổ bên trong nội mạc tử cung.

6. Xét nghiệm tiên đoán và trước triệu chứng

Các loại xét nghiệm tiên đoán và trước triệu chứng được sử dụng để tìm các đột biến trong gen liên quan tới các rối loạn xảy ra sau khi sinh. Xét nghiệm tiên đoán xác định những đột biến làm tăng khả năng phát triển các rối loạn của một người trên cơ sở di truyền, chẳng hạn như một số loại ung thư. Xét nghiệm dựa trên các triệu chứng giúp xác định liệu một đối tượng có thể phát triển một rối loạn về di truyền, chẳng hạn như bệnh rối loạn quá tải chất sắt, trước lúc có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng xuất hiện.

7. Xét nghiệm pháp lý (Forensic testing)

Xét nghiệm về pháp y dùng các trình tự ADN để xác nhận một cá nhân cho các mục đích trong pháp lý. Khác với các xét nghiệm được miêu tả ở trên, xét nghiệm pháp y không được sử dụng để phát hiện ra các đột biến gen liên quan đến bệnh tật. Loại xét nghiệm này có thể xác định nạn nhân, tội phạm hoặc có thể xác định được quan hệ có huyết thống.

8. Xét nghiệm cha (mẹ) con (Parental testing)

Thực hiện xét nghiệm gen xác định huyết thống tại Viện khoa học DNA sẽ tìm và theo dõi cấu trúc của gen để so sánh sự ăn khớp cấu trúc các DNA ở một số nơi đặc biệt, từ đó đưa ra được kết luận các đối tượng có mối quan hệ về huyết thống với nhau không.

9. Xét nghiệm ADN phả hệ (Genealogical DNA test)

Xét nghiệm ADN phả hệ sử dụng nhằm xác định thuộc tổ tiên hay sử dụng xét nghiệm trùng gen di truyền theo nhóm cộng đồng thuộc phả hệ.

10. Pharmacogenomics

Là phương pháp xét nghiệm về di truyền để chẩn đoán mức ảnh hưởng từ những biến thể trong di truyền tác động đến sự phản ứng từ thuốc

Phương pháp Pharmacogenomics giúp xác định sự phản ứng của thuốc
Phương pháp Pharmacogenomics giúp xác định sự phản ứng của thuốc

Xét nghiệm đột biến gen bao nhiêu tiền

Có nhiều bạn thắc mắc xét nghiệm đột biến gen, thử adn bao nhiêu tiền, chúng tôi xin đưa mức giá tham khảo trung bình tại các bệnh viện tư hàng đầu dao động từ 10 triệu cho đến 20 triệu đồng. Bạn sẽ có cơ hội tiếp cận với gói phân tích gene DNA tại USA hàng đầu hiện đang được triển khai rộng rãi, giúp việc chẩn đoán cũng như kiểm soát sức khỏe tốt nhất dành cho các khách hàng, từ đó bác sĩ sẽ lựa chọn được phương pháp chữa trị phù hợp và hiệu quả cao.

Chi phí cho việc xét nghiệm đột biến là bao nhiêu?
Chi phí cho việc xét nghiệm đột biến là bao nhiêu?

Không có xét nghiệm gen di truyền nào là hoàn hảo, tuy nhiên nếu chọn xét nghiệm đúng cách vẫn giúp cho bạn an tâm phần nào về tình trạng sức khỏe của mình, nên đến các bệnh viện lớn có cơ sở y tế tiên tiến và hiện đại để có được kết quả chính xác cao bạn nhé.

Xem thêm liên kết ngoài: Mẫu giấy khai sinh bản sao

1
Bạn cần hỗ trợ?