Hội chứng Down có mấy loại? 5 phương pháp xét nghiệm phát hiện sớm

Hội chứng Down là dạng khuyết tật bẩm sinh do những bất thường về nhiễm sắc thể. Vậy hội chứng Down có mấy loại, loại nào nguy hiểm nhất? Cùng tìm hiểu chi tiết về vấn đề này bạn nhé.

Cơ chế hội chứng Down là gì?

Ngoài hội chứng Down có mấy loại, cơ chế của hội chứng này cũng là vấn đề đáng quan tâm. Thực chất hội chứng Down không phải căn bệnh di truyền mà là một dạng rối loạn di truyền hình thành ngay từ giai đoạn phôi thai. Việc tạo thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21 khiến thai nhi bị dị tật bẩm sinh. Hội chứng Down có thể phát hiện sớm bằng những thủ thuật y tế đơn giản như siêu âm. Cho đến nay, cứ khoảng 1000 trẻ sinh ra sẽ có một em bé mắc hội chứng này.

Hội chứng Down phổ biến nhất là ba nhiễm sắc thể 21
Hội chứng Down phổ biến nhất là ba nhiễm sắc thể 21

Hội chứng Down có mấy loại?

Hội chứng Down T21 (trisomy 21)

Hội chứng Down có mấy loại và loại nào phổ biến nhất là câu hỏi nhiều người quan tâm. Có thể nói Down T21 là hội chứng Down thuần chiếm tỷ lệ cao nhất hiện nay. Nguyên nhân là do xảy ra quá trình sao chép các biến sắc thể thừa ra tại nhiễm sắc thể số 21. Người mắc hội chứng này thường dễ bị mất trí nhớ sớm và tuổi thọ trung bình không cao. Yếu tố nguy cơ  của trẻ mắc hội chứng này thường đến từ tuổi tác của người mẹ khi mang thai. Tuổi mẹ càng cao, trứng càng có độ già dẫn tới nguy cơ nhiễm sắc thể không còn khả năng phân chia chính xác.

Hội chứng Down thể khảm (mosaicism)

Hội chứng Down thể khảm chỉ chiếm khoảng 2 – 3 % trên tổng số người mắc Down. Đây là hiện tượng xảy ra do sai sót của nhiễm sắc thể 21 khi thụ tinh dẫn tới một nhiễm sắc thể bị thừa. Hội chứng này có thể tìm thấy qua xét nghiệm máu hoặc chọc dò dịch ối.

Hội chứng Down chuyển vị

Hội chứng Down Syndrome chuyển vị có thể xảy ra khi đoạn nhiễm sắc thể thứ 21 bị dính vào nhiễm sắc thể khác trước hoặc sau quá trình thụ tinh. Hội chứng này không thường xảy ra, chỉ chiếm tỷ lệ khoảng dưới 2%. Đứa trẻ sinh ra sẽ có hai bản sao bình thường của bộ nhiễm sắc thể 21 kèm theo vật chất di truyền từ việc sao chép nhiễm sắc thể 21 dính vào một nhiễm sắc thể khác.

Trẻ bị Down có những đặc điểm hình thái khá đặc trưng
Trẻ bị Down có những đặc điểm hình thái khá đặc trưng

Yếu tố nào tăng nguy cơ hội chứng Down?

Tuổi của thai phụ càng cao thì khả năng thai nhi mắc hội chứng Down càng lớn. Ngoài ra, một số yếu tố làm tăng nguy cơ phải kể đến như bố mẹ mang gen biến đổi hoặc một tỷ lệ rất nhỏ là do di truyền. Riêng yếu tố do bố mẹ mang gen biến đổi khá hiếm xảy ra do người mắc hội chứng Down thường mất khả năng sinh sản.

Nếu mẹ từng mang thai hay sinh con mắc Down cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh trong lần mang thai tiếp theo lên tới tỷ lệ 1:100. Nhằm giảm những yếu tố tăng nguy cơ hội chứng Down, phụ nữ nên chú ý sinh con trong độ tuổi thích hợp sinh sản và làm những xét nghiệm cần thiết trước khi mang thai để loại bỏ tối đa tỷ lệ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh do bộ gen của bố mẹ.

Làm gì để phát hiện sớm hội chứng Down?

Sàng lọc trước sinh NIPT

Sàng lọc trước sinh NIPT không xâm lấn là phương pháp phân tích mẫu ADN của mẹ nhằm tiên đoán ra những nguy cơ mắc phải các dị tật của thai nhi trong đó có hội chứng Down. Xét nghiệm NIPT có lợi ích gì, có cần thiết không? Có thể nói đây là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại và cho kết quả rất chính xác mà mẹ bầu nên tham khảo và thực hiện.

Sàng lọc Double test, Triple test

Sàng lọc Double test, Triple test và NIPT nên làm xét nghiệm nào? Cho đến thời điểm hiện tại, xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến nhất hiện nay vẫn là Double test và Triple test. Đây là bộ đôi xét nghiệm giúp tầm soát những dị tật phổ biến như Down, thai không não bộ hay dị tật ống thần kinh có độ chính xác cao. Xét nghiệm này nhìn chung rất đơn giản và không ảnh hưởng gì đến thai nhi. Hội chứng Down 1/250 là kết quả dựa theo tuổi thai của mẹ, thai nhi có nguy cơ thấp khi mẫu số lớn hơn 250 và nguy cơ cao khi mẫu số nhỏ hơn 250. Với nguy cơ 1/200, bạn sẽ cần thực hiện chọc ối để chẩn đoán chính xác lại kết quả.

Double test và Triple test rất cần thiết trong quá trình mang thai
Double test và Triple test rất cần thiết trong quá trình mang thai

 Đo độ mờ da gáy

Tìm hiểu về đo độ mờ da gáy là điều cần thiết của mọi mẹ bầu khi mang thai. Đây là xét nghiệm rất cần thiết mà các bác sĩ sản khoa khuyến khích các mẹ nên làm vì nó có vai trò quan trọng trong việc phát hiện các dị tật bẩm sinh, đặc biệt là hội chứng Down. Khoảng từ tuần thai thứ 11 đến 14 là thời điểm lý tưởng để làm xét nghiệm này. Không nên đo quá sớm hay quá muộn vì như vậy kết quả xét nghiệm mang lại sẽ không chính xác. Hiện những gói dịch vụ thai sản trọn gói chất lượng đã đưa những xét nghiệm này vào trong quy trình thăm khám thai nhằm theo dõi sức khỏe thai nhi một cách chính xác nhất.

Siêu âm thai

Siêu âm thai là phương pháp an toàn, chi phí rẻ và dễ thực hiện dùng để chẩn đoán cũng như theo dõi thai kỳ. Siêu âm có thể phát hiện ra những dị tật bẩm sinh của thai nhi ở những giai đoạn khác nhau từ rất sớm. Tuy vậy, đây chỉ là kết quả bước đầu với độ chính xác khoảng 85 – 90 %. Kết quả chẩn đoán dị tật thai nhi có đúng hay không phụ thuộc rất lớn vào thiết bị máy móc và trình độ phân tích của bác sĩ. Ngoài ra, xét nghiệm dị tật thai nhi đúng thời điểm và chọn địa chỉ siêu âm chất lượng cũng là yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến kết quả.

Chọc hút dịch ối

Chọc hút dịch ối là xét nghiệm trước sinh nhằm thu thập những thông tin cần thiết về dị tật bẩm sinh của thai nhi qua mẫu nước ối của mẹ. Sản phụ sẽ được chỉ định chọc hút dịch ối khi có nguy cơ cao hoặc những bất thường trong thai kỳ. Một số trường hợp như mang thai ở độ tuổi trên 40, bố mẹ có người thân mắc chứng Down hay nhận thấy những bất thường qua hình ảnh siêu âm sẽ được tư vấn nên chọc ối để có kết quả chính xác nhất. Tuy nhiên, chọc ối có thể gây một số ít rủi ro cho thai nhi nên thủ thuật này chỉ nên dùng khi những xét nghiệm thông thường không thể chắc chắn.

Hội chứng Down có mấy loại chắc hẳn bạn đã có câu trả lời. Đây là bệnh lý bẩm sinh không thể chữa trị sẽ kéo dài suốt đời nhưng nếu được chăm sóc đúng cách vẫn có thể phát triển tốt và làm việc có ích cho xã hội. Tuy vậy, nếu phát hiện sớm ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ, gia đình có thể cân nhắc điều kiện tài chính và lắng nghe tư vấn của bác sĩ chuyên khoa nên bỏ hay giữ để mang lại những điều tốt nhất cho gia đình và cả đứa bé trong bụng.

Chọc hút dịch ối có thể gây một số ít rủi ro cho thai nhi
Chọc hút dịch ối có thể gây một số ít rủi ro cho thai nhi

Vì vậy, tham khảo và đăng ký mua gói tầm soát dị tật thai nhi an toàn, không xâm lấn là điều tối cần thiết mà mẹ bầu cần quan tâm. Ngoài ra, mẹ nên chọn các địa chỉ siêu âm, xét nghiệm cho mẹ và bé chất lượng để đảm bảo có kết quả chính xác nhất. Hy vọng bài viết về hội chứng Down có mấy loại và những thông tin liên quan kể trên sẽ giúp bạn có cái nhìn tổng quan nhất về chứng bệnh dị tật bẩm sinh này.

Trả lời

Chúng tôi tôn trọng quyền riêng tư của bạn và sẽ không công bố thông tin cá nhân của bạn

Cảm ơn vì đã bình luận

01 bình luận về “Hội chứng Down có mấy loại? 5 phương pháp xét nghiệm phát hiện sớm

  1. Lý Thanh Hùng says:

    Đầu tiên em xin cảm ơn bác sĩ đã tư vấn giúp em
    Vợ em năm nay 28 tuổi đã có 1 cô con gái đầu 3 tuổi rưỡi rồi. Bé đầu khẻo lạnh lanh lợi. Và năm nay vợ em đang mang thai thứ 2 được 14 tuần. Siêu âm độ mờ da gáy kết quả 1.9mm. Xét nghiệm máu Trimosy 13 là 1/50000. Trimosy 18 là 1/50000. Trimosy 21 là 1/665. Vợ em đang hoan man về Trimosy 21. Ngưỡng này khá thấp bác sỉ báo ở mức trung bình. Và có yêu cầu vợ e đi xét nghiệm NIPT. Do tài chính khó khăn. Bên e muốn nhờ trung tâm tư vấn hộ cho gia đình em. Như vậy mức ảnh hưởng Trimosy 21 là như thế nào ạ
    Em xin trân trọng cảm ơn rất nhiều !

1
Bạn cần hỗ trợ?