Bệnh Teo cơ Duchene là bệnh thần kinh cơ di truyền hay gặp nhất ở người. Tỷ lệ 1/3500-1/5000 trẻ nam, trên toàn thế giới, hầu hết xảy ra ở nam giới, phát hiện bệnh lúc 1-6 tuổi.
Teo cơ Duchenne là gì?
Teo cơ Duchenne (loạn dưỡng cơ duchenne – DMD) là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến cơ bắp, dẫn đến sự kém linh hoạt cơ bắp theo thời gian. Teo cơ Duchenne xảy ra chủ yếu ở nam giới, mặc dù trong những trường hợp hiếm gặp có thể ảnh hưởng đến nữ giới. Các triệu chứng của DMD bao gồm suy yếu tiến triển và mất (teo) cơ xương và cơ tim.
Teo cơ Duchenne ảnh hưởng đến chức năng cơ xương: yếu cơ tiến triền, chủ yếu yếu gốc chi, chậm phát triển vận động (chậm ngồi, đứng, đi). Gặp khó khăn trong vận động như chạy, leo cầu thang. Hay gặp biểu hiện phì đại bắp chân. Hầu hết phải dùng nạng lúc 10 tuổi và dùng xe lăn toàn thời gian lúc 13 tuổi. Biểu hiện khác như cứng khớp, vẹo cột sống,…
+ DMD có thể ảnh hường tới khả năng nói, trí nhớ cũng như kĩ năng giao tiếp.
+ Ảnh hưởng tới chức năng cơ tim: những vấn đề về hô hấp, phì đại cơ tim thường bắt đầu từ 13 tuổi và có thể dẫn đến những biến chứng nghiêm trọng và đe dọa tính mạng.
+ Người nữ mang gen bệnh có khả năng tiến triển bệnh phì đại cơ tim, các biến chứng tim mạch nên cần kiểm tra tim mạch định kì.
Nguyên nhân của Teo cơ Duchenne
DMD gây ra bởi đột biến gen DMD – gen quy định tổng hợp protein dystrophin (gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X tại vị trí Xq21), thành phần chính của cơ xương và cơ tim, một phần nhỏ trong các tế bào thần kinh. Đột biến này có thể là đột biến mới phát sinh. Trước đây người bệnh thường chết lúc tuổi teen (13-19 tuổi). Với sự phát triển của y học thì người bị DMD có thể tới trường, kết hôn, có con, sống đến 30, thậm chí 40-50 tuổi.
Quy luật di truyền
– Gen lặn liên kết nhiễm sắc thể X (Xp21.2-p21.1) ; 2/3 đột biến là mất exon của gen DMD.
– Người mẹ mang gen bệnh có 50% khả năng sinh con trai bị bệnh và 50% sinh con gái mang gen bệnh.
– Người bố mắc bệnh teo cơ Duchenne không sinh con trai bị bệnh.
Chẩn đoán teo cơ Duchenne
+ Biểu hiện lâm sàng
+ Cận lâm sàng: Tăng Creatin phosphokinase hoặc CK, Kiểm tra AST, ALT. Điện cơ
+ Xét nghiệm gen giúp chẩn đoán xác định và giúp cho tư vấn di truyền, chẩn đoán trước sinh cho những lần mang thai tiếp theo.
Điều trị teo cơ Duchenne
Chưa có biện pháp điều trị đặc hiệu dù các nghiên cứu đang tiếp tục. Mục tiêu là kiểm soát triệu chứng.
Thường thì liệu pháp vật lý được áp dụng để ngăn ngừa những hiện tượng co cứng cơ gây đau đớn. Và/hoặc người bệnh sử dụng một số thuốc theo toa của bác sĩ để kiểm soát cơn đau cũng như để hãm lại quá trình thoái hóa cơ ở một số dạng loạn dưỡng cơ.
Các dụng cụ chỉnh hình được sử dụng để hỗ trợ khi cần phải thực hiện phẫu thuật chỉnh hình để nâng cao chất lượng cuộc sống cho những người khác. Trong một số trường hợp, có thể cần phải áp dụng liệu pháp hỗ trợ hô hấp như đã nói ở trên. Cuối cùng là có thể cần phải dùng đến máy điều hòa nhịp tim để đối phó với những trạng thái bất thường của hệ thống tim mạch.
- Suy tim, phì đại cơ tim có thể điều trị bằng thuốc nhưng những ca nặng phải ghép tim.
- Hỗ trợ hô hấp có thể cần đặc biệt là lúc tối và khi bệnh tiến triển.
- Những bài tập nhẹ được khuyến khích, bất động hay tập quá sức đều làm nặng hơn tình trạng yếu cơ.
- Corticoid có thể cải thiện sức mạnh và chức nặng cơ, phổi.
- Cục quản lý thuốc và thực phẩm (FDA) Mỹ cho phép tiêm Exondys 51 điều trị cho trẻ DMD, cung cấp dạng ngắn của dystrophin nếu người bệnh làm xét nghiệm gen có mất exon 51. Khoảng 13% DMD có thể đáp ứng với thuốc này.
- Một số liệu pháp điều trị gene và edasalonexent (CAT-1004, kết hợp giữa salysilic và DHA) đều đang được tiếp tục nghiên cứu và thử nghiệm
- Luyện tập trị liệu vận động và vật lý trị liệu là lựa chọn được khuyến khích để ngăn ngừa tình trạng yếu cơ.
