Xét nghiệm NIPT có lẽ không còn quá xa lạ với nhiều mẹ bầu. Tuy nhiên không phải ai cũng biết được những ưu điểm của NIPT cũng như nhược điểm của xét nghiệm NIPT. Tuy nhiên, ưu điểm của xét nghiệm NIPT vẫn có ưu thế hơn. Cùng tìm hiểu nguyên do tại sao các chuyên gia tư vấn mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT trong bài viết dưới đây nhé!
Xét nghiệm NIPT có ưu điểm gì?
Đánh giá chung: Xét nghiệm NIPT là một trong những phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiệu quả và hiện đại nhất trên toàn thế giới hiện nay. Xét nghiệm NIPT giúp mẹ bầu có thể sớm phát hiện ra nguy cơ thai nhi mắc phải những bất thường về NST. Những bất thường về NST này có thể gây nên các hội chứng và dị tật bẩm sinh ở trẻ.
Vì vậy, nhờ có xét nghiệm NIPT mà các chuyên gia y tế, các bác sĩ có thể đưa ra những giải pháp và những can thiệp kịp thời. Có thể nói xét nghiệm ADN có những ưu điểm vượt trội mà không phải phương pháp sàng lọc trước sinh nào có được.
1. Độ an toàn tuyệt đối
Giống như cái tên của nó, xét nghiệm NIPT là xét nghiệm không xâm lấn, đồng nghĩa rằng quá trình xét nghiệm không gây tác động vật lý, không tiếp xúc trực tiếp với thai nhi trong bụng mẹ. Để xét nghiệm NIPT, các bác sĩ chỉ cần thu một lượng máu từ 7 đến 10ml của thai phụ. Vì vậy, quá trình lấy mẫu dường như không gây ra bất cứ tổn thương đáng kể nào.
So với các phương pháp sàng lọc trước sinh xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai nhau thì độ an toàn của NIPT vượt lên hẳn. Những phương pháp sàng lọc trước sinh sử dụng thủ thuật xâm lấn đều có những rủi ro nhất định, trong đó, rủi ro lớn nhất là sảy thai. Tuy rằng tỉ lệ sảy thai do xét nghiệm sàng lọc xâm lấn cũng không cao nhưng đó cũng là một yếu tố mà thai phụ cần cân nhắc kỹ lưỡng trước khi chọn phương pháp xét nghiệm.
Hơn nữa, các chất trong thức ăn không làm ảnh hưởng đến việc xét nghiệm NIPT và độ chính xác của kết quả. Do vậy thai phụ có thể ăn uống thoải mái theo chế độ ăn bình thường của mình mà không phải băn khoăn rằng xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn hay là không.
2. Độ chính xác cao
Xét nghiệm NIPT được đánh giá rất cao về độ chính xác của kết quả xét nghiệm. So sánh với các phương pháp xét nghiệm trước sinh truyền thống như Double Test hay Triple Test chỉ cho kết quả chính xác chỉ đạt khoảng 80 – 90%, xét nghiệm NIPT đưa ra kết quả chính xác tới 99,99% nếu thai phụ thực hiện theo chỉ định và lời khuyên của bác sĩ về việc xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu (thường là từ sau tuần thứ 10).
Như vậy, nếu thực hiện đúng cách, đúng thời điểm, trường hợp dương tính giả hay âm tính giả gần như rất khó xảy ra. Ngày nay, cùng với sự phát triển của công nghệ hiện đại là sự phát triển về trang thiết bị y tế và máy móc dùng trong xét nghiệm. Với những loại máy giải trình tự gen hiện nay, kết quả xét nghiệm NIPT rất đáng tin cậy.
3. Thời gian thực hiện sớm
Nếu như các phương pháp xét nghiệm khác như Double Test, Triple Test, sinh thiết gai nhau hay chọc ối yêu cầu thai nhi phải từ 11 tuần tuổi trở lên thì đối với xét nghiệm NIPT, ở tuần thứ 10 của thai kỳ, xét nghiệm có thể thực hiện an toàn và cho kết quả nhanh chóng bởi nồng độ các chất trong máu thai phụ đã đủ ổn định.
NIPT là phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi có thể được thực hiện sớm nhất hiện nay. Đây là một ưu điểm nổi bật của phương pháp này vì việc phát hiện nguy cơ dị tật thai nhi sớm sẽ giúp bác sĩ và thai phụ kịp thời đưa ra quyết định can thiệp, mang lại hiệu quả cao hơn.
4. Có kết quả khá nhanh chóng
Thời gian trả kết quả xét nghiệm thông thường từ 5 – 7 ngày kể từ lúc thu mẫu. Chắc hẳn rất nhiều mẹ bầu khi đi xét nghiệm đều mong sớm có kết quả sớm. Vậy thì đây chính là phương pháp tối ưu về mặt thời gian.
Kết hợp với trang thiết bị máy móc hiện đại, thời gian phân tích mẫu bằng máy móc diễn ra nhanh chóng sẽ khiến kết quả xét nghiệm NIPT được trả tới khách hàng trong thời gian sớm.
5. Tầm soát được nhiều hội chứng
Hãy cùng khám phá xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì. Xét nghiệm NIPT có phạm vi phân tích trên toàn bộ 23 cặp NST của thai nhi. Nhờ quá trình xét nghiệm, bác sĩ có thể phát hiện ra được những tình trạng bất thường của NST thai nhi, căn cứ vào đó để đưa ra các hội chứng nguy hiểm do di truyền gây nên.
NIPT có thể giúp các chuyên gia phân tích và phát hiện ra các hội chứng do bất thường NST rất đa dạng. Những loại dị tật, bất thường của NST thai nhi có thể kể đến như:
- Hội chứng Down
- Hội chứng Edwards
- Hội chứng Patau
- Hội chứng Turner
- Hội chứng Klinefelter
- Hội chứng tam nhiễm XXX
- Hội chứng Jacobs XYY
- Hội chứng DiGeorge
- Hội chứng Angelman
- Hội chứng Wolf-Hirschhorn
- Hội chứng Cri du chat
- Hội chứng mất đoạn 1p36
- Bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể
- Phát hiện được 86 đột biến vi mất đoạn
Trong số đó, hội chứng Down, Edwards và Patau là 3 loại hội chứng phổ biến hay được phát hiện qua xét nghiệm NIPT.
Xét nghiệm NIPT có nhược điểm gì?
Bên cạnh những ưu điểm nêu trên, tuy không nhiều, nhưng xét nghiệm NIPT cũng có những hạn chế nhất định.
1. Chi phí xét nghiệm khá tốn kém
Chi phí xét nghiệm NIPT dao động từ 3.000.000đ đến 12.000.000đ. Có mức chênh lệch về giá xét nghiệm như vậy là vì xét nghiệm NIPT có nhiều gói dịch vụ khác nhau, mức giá càng cao thì thời gian xét nghiệm càng nhanh chóng, phạm vi xét nghiệm rộng hơn, chuyên sâu hơn. Với mức giá 12.000.000, chắc hẳn với mặt bằng chung, không phải mẹ bầu nào cũng có đủ điều kiện để thực hiện xét nghiệm này.
Vì vậy, thai phụ không thuộc nhóm những người có nguy cơ cao mang thai mắc dị tật (phụ nữ trên 30 tuổi, phụ nữ mắc dị tật, phụ nữ có tiền sử sinh con mắc dị tật,…) thì chỉ cần xét nghiệm NIPT gói cơ bản để tiết kiệm chi phí.
2. Chưa có sự phổ biến
Xét nghiệm NIPT là loại xét nghiệm hiện đại với công nghệ tân tiến. Để cung cấp được dịch vụ xét nghiệm NIPT, các đơn vị xét nghiệm phải đầu tư rất nhiều chi phí cho hệ thống máy móc, trang thiết bị y tế và hệ thống phòng lab với quy mô lớn. Vì thế, dịch vụ xét nghiệm NIPT thường chỉ được thực hiện tại những trung tâm hoặc bệnh viện lớn ở các tỉnh thành, ở những nơi tập trung phát triển kinh tế.
Như vậy, những thai phụ ở xa trung tâm thành phố hoặc ở địa phương xa xôi sẽ gặp nhiều khó khăn hơn khi tiếp cận với phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn này. Điều này khiến cho phương pháp xét nghiệm NIPT chưa thể trở nên phổ biến ở Việt Nam, và nhiều thai phụ cũng chưa có cơ hội được biết đến phương pháp xét nghiệm này.
3. Không mang tính chẩn đoán
Vì xét nghiệm NIPT chỉ là một xét nghiệm sàng lọc và tầm soát để phát hiện nguy cơ dị tật thai nhi nên nó không có chức năng chẩn đoán. Điều này đồng nghĩa với việc các bác sĩ không thể đưa ra kết luận khẳng định rằng thai nhi có bị dị tật hay không.
Khi kết luận được đưa ra là xét nghiệm NIPT cho kết quả dương tính, có nguy cơ cao thì thai phụ sẽ được bác sĩ tư vấn khuyến cáo mẹ bầu cân nhắc làm thêm các thủ thuật xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai nhau. Tuy phương pháp xâm lấn tồn tại một nhược điểm lớn nhất là có tỷ lệ rủi ro về sức khỏe nhưng đây lại là chỉ định sau cùng để bác sĩ có thể chẩn đoán dị tật thai nhi một cách chính xác.
Có nên làm xét nghiệm NIPT không?
Theo các bác sĩ và các chuyên gia y tế, mẹ bầu đểu nên thực hiện xét nghiệm NIPT vì đây là phương pháp xét nghiệm an toàn, giúp kiểm tra được tình trạng thai nhi. Trên thực tế, bất cứ phương pháp nào cũng đều có những lợi ích và hạn chế nhất định. Qua phân tích về ưu và nhược điểm của phương pháp xét nghiệm NIPT nêu trên, có thể thấy rõ ràng rằng ưu điểm của xét nghiệm NIPT đã chiếm ưu thế hơn.
Xét nghiệm NIPT giúp mẹ bầu có thể sớm phát hiện nguy cơ thai nhi mắc dị tật để có các biện pháp can thiệp kịp thời, đồng thời giúp mẹ bầu an tâm hơn nếu không phát hiện dấu hiệu bất thường của NST ở trẻ.
Với những thông tin nêu trên, hy vọng rằng mẹ bầu có thể đánh giá và cân nhắc được giữa những ưu điểm của NIPT và nhược điểm của xét nghiệm NIPT. Nếu thấy bài viết hữu ích, đừng quên chia sẻ tới bạn bè và các mẹ bầu khác để cùng tích lũy được nhiều kiến thức thai sản hơn mẹ nhé!
