Kết quả xét nghiệm NIPT là một trong những vấn đề quan trọng được nhiều mẹ bầu quan tâm sau khi xét nghiệm NIPT. Dựa vào kết quả xét nghiệm NIPT mẹ bầu sẽ nắm rõ được tình trạng của thai nhi và những hội chứng, dị tật mà thai nhi có nguy cơ mắc phải. Để nắm rõ hơn về cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT, mời mẹ bầu tham khảo bài viết dưới đây.
Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT
Sau khi xét nghiệm NIPT, mẹ bầu sẽ nhận được phiếu kết quả xét nghiệm và ghi rõ các thông tin chi tiết của mẹ bầu hướng đến. Tuy nhiên không phải mẹ bầu nào sau khi nhận được kết quả xét nghiệm cũng sẽ biết cách đọc kết quả chính xác nhất. Kết quả xét nghiệm NIPT sẽ được chia ra thành 3 trường hợp chính là có nguy cơ cao, nguy cơ thấp và không xác định được hội chứng.
Với từng trường hợp sẽ quy định từng cách đọc khác nhau. Tuy nhiên, để đọc được kết quả xét nghiệm một cách chính xác nhất dù là trong trường hợp nào, mẹ bầu nên nắm vững các bước sau đây:
- Bước 1: Mẹ kiểm tra các thông tin cá nhân có trên phiếu kết quả xét nghiệm bao gồm họ tên, số điện thoại, địa chỉ,…Mẹ nên kiểm tra kỹ thông tin cá nhân tránh trường hợp nhầm kết quả xét nghiệm với các mẹ bầu khác.
- Bước 2: Sau khi nhận kết quả xét nghiệm, nghe kỹ tư vấn từ bác sĩ có chuyên môn để lựa chọn phương án tốt nhất.
Kết quả xét nghiệm NIPT có nguy cơ cao
Trong trường hợp mẹ bầu nhận được phiếu kết quả xét nghiệm NIPT ghi phát hiện về sự lệch bội nhiễm sắc thể tức là thai nhi trong bụng mẹ có nguy cơ cao mắc phải hội chứng, dị tật. Khi này mẹ cần phải xác định rõ hội chứng mà thai nhi có nguy cơ mắc phải được ghi trong phiếu xét nghiệm là gì.
Tùy thuộc vào từng hội chứng mà thai nhi mắc phải có nguy hiểm hay không, tỷ lệ sống sót là bao nhiêu, các bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ bầu nên tiếp tục giữ thai hay kết thúc thai kỳ. Khi này, mẹ bầu cần bình tĩnh để lựa chọn phương án tốt nhất.
Kết quả xét nghiệm NIPT có nguy cơ thấp
Trong trường hợp mẹ bầu nhận được phiếu xét nghiệm ghi không phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể, không phát hiện các hiện tượng mất vi đoạn,…có nghĩa thai nhi trong bụng mẹ có tỷ lệ thấp mắc phải các hội chứng, dị tật bẩm sinh.
Sau khi nhận được kết quả xét nghiệm này, mẹ bầu có thể an tâm để dưỡng thai, mẹ nên bổ sung các chất dinh dưỡng cần thiết để tăng sức đề kháng cho thai nhi và đảm bảo thai nhi được phát triển toàn diện nhất. Tuy nhiên, mẹ bầu cũng không nên chủ quan, mẹ nên siêu âm dị tật thai nhi để nắm bắt được sự phát triển của thai nhi qua từng giai đoạn phát triển.
Kết quả xét nghiệm NIPT không xác định được
Bên cạnh hai trường hợp có nguy cơ cao và nguy cơ thấp thì kết quả xét nghiệm còn xảy ra một trường hợp nữa là không xác định được chính xác thai nhi có mắc hội chứng, dị tật hay không. Nguyên nhân dẫn đến kết quả này là do quá trình lấy máu sai, máu của mẹ không được đảm bảo đúng quy định, chất lượng tách DNA của thai nhi ra từ máu mẹ không được đảm bảo.
Những nguyên nhân trên có thể khiến cho kết quả xét nghiệm bị sai lệch hoặc là không xác định được rõ tình trạng của thai nhi. Sau khi nhận được kết quả trên thì mẹ bầu sẽ được các bác sĩ chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán lại kết quả sàng lọc.
Để đảm bảo hạn chế tối đa tỷ lệ gặp phải kết quả như trên, mẹ bầu nên lựa chọn địa chỉ xét nghiệm chất lượng, uy tín được nhiều mẹ bầu tin tưởng và trải nghiệm. Tuy nhiên, dù ở các địa chỉ xét nghiệm uy tín, xét nghiệm NIPT có chính xác nhưng mức độ chính xác cũng chỉ dừng lại ở 99,99%. Chưa thể khẳng định 100% là thai nhi mắc chính xác hội chứng hoặc thai nhi được an toàn. Nên mọi kết quả chỉ dừng lại ở tính chất tham khảo, không mang tính chất khẳng định.
Đọc kết quả xét nghiệm NIPT cho biết điều gì?
Xét nghiệm NIPT thường được nhiều mẹ bầu biết tới với công dụng như xét nghiệm NIPT phát hiện những hội chứng dị tật mà thai nhi thường mắc phải đến xét nghiệm NIPT phát hiện Thalaaemia. Tuy nhiên, với công dụng chính đó thì xét nghiệm NIPT còn mang lại nhiều công dụng đối với mẹ bầu.
Với sự phát triển của y học hiện đại, xét nghiệm NIPT không chỉ chẩn đoán hội chứng thai nhi mắc phải mà xét nghiệm NIPT còn có những công dụng tuyệt vời khác hiện rõ ngay trên phiếu kết quả xét nghiệm NIPT.
- Chẩn đoán hội chứng, dị tật mà thai nhi có nguy cơ mắc phải
- Cho mẹ bầu biết được thai nhi mang giới tính nam hay nữ
- Mẹ bầu có thể nắm bắt được tình trạng sức khỏe của thai nhi trong bụng mẹ
Mặc dù mẹ bầu có thể biết hơn một mục đích xét nghiệm hiện trên phiếu kết quả xét nghiệm NIPT nhưng nhưng thông tin khác ngoài chẩn đoán hội chứng, dị tật chỉ mang tính chất tham khảo để mẹ bầu nắm được. Có thể những thông tin đó không có mức độ chính xác cao như vấn đề sàng lọc hội chứng, dị tật thai nhi nên mẹ không không nên tin tưởng hoàn toàn vào những thông số đó.
Mẹ bầu nên làm gì để kết quả xét nghiệm NIPT chính xác
Xét nghiệm NIPT từ khi ra đời đã được các chuyên gia có chuyên môn đánh giá cao về mức độ chính xác của phương pháp xét nghiệm này. Mặc dù kết quả xét nghiệm NIPT chủ yếu phụ thuộc vào mẫu máu của mẹ và các trang thiết bị, máy móc áp dụng để tách triết ADN và phân tích nhiễm sắc thể nhưng để đạt được hiệu quả chính xác nhất, tránh gặp phải những rủi ro trong quá trình xét nghiệm. Mẹ bầu nên áp dụng thực hiện một số yếu tố sau đây để đạt được hiệu quả cao nhất sau khi xét nghiệm.
- Mẹ cần đảm bảo xét nghiệm NIPT đúng thời điểm được các bác sĩ khuyến khích, hạn chế xét nghiệm khi quá sớm như 9 tuần làm xét nghiệm NIPT.
- Mẹ nên giữ một tinh thần thoải mái, vui vẻ, hạn chế lo lắng, mất bình tĩnh có thể sẽ ảnh hưởng đến tình trạng của thai nhi trong bụng mẹ và ảnh hưởng đến chất lượng mẫu bệnh phẩm để xét nghiệm.
- Lựa chọn bác sĩ tư vấn đã có nhiều năm kinh nghiệm trong nghề để đưa ra cho mẹ bầu những phương án tốt nhất cho cả mẹ và thai nhi
- Trước và sau khi xét nghiệm NIPT, mẹ cần bổ sung đầy đủ các chất dinh dưỡng cần thiết. Xây dựng đồng hồ sinh học hợp lý và lối sống lành mạnh nhất để cả mẹ và bé luôn được khỏe mạnh.
- Lựa chọn địa chỉ xét nghiệm uy tín, địa chỉ xét nghiệm là một trong những yếu tố lớn có thể sẽ ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm NIPT.
Trên đây là những yếu tố mẹ bầu nên đảm bảo được trước và trong quá trình xét nghiệm NIPT. Mặc dù không ảnh hưởng nhiều nhưng nếu mẹ bầu đảm bảo được các yếu tố trên sẽ đạt được tối ưu mục đích mà mẹ bầu xét nghiệm.
Những lưu ý mẹ cần thực hiện sau khi biết kết quả xét nghiệm NIPT
Sau khi xét nghiệm NIPT, mẹ bầu sẽ cần một thời gian ngắn để chờ kết quả xét nghiệm tùy thuộc vào gói xét nghiệm mà mẹ bầu lựa chọn. Với mỗi mẹ bầu, sẽ nhận được mỗi kết quả xét nghiệm khác nhau. Tùy vào từng kết quả xét nghiệm mà mẹ bầu nhận được, các bác sẽ sẽ đưa ra các lời khuyên tốt nhất để mẹ bầu có thể tham khảo và thực hiện.
Tùy vào từng trường hợp, mẹ bầu sẽ được các bác sĩ chuyên khoa tư vấn như sau:
- Với trường hợp có nguy cơ cao mắc phải dị tật, hội chứng, nếu như muốn biết chính xác 100% tình trạng của thai nhi thì bác sĩ sẽ tư vấn mẹ thực hiện thêm một phương pháp sàng lọc trước sinh nữa. Tuy nhiên, phương pháp này sẽ là sàng lọc có xâm lấn và có thể sẽ ảnh hưởng đến thai nhi. Nếu như mẹ đã tin tưởng vào kết quả xét nghiệm thì có thể lựa chọn tiếp tục mang thai hoặc kết thúc thai kỳ tùy vài hội chứng mà thai nhi được xác định là mắc phải có nguy hiểm hay không.
- Với những trường hợp có nguy cơ thấp, chứng tỏ tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng là rất thấp. Mẹ bầu có thể yên tâm nghỉ dưỡng và chăm sóc tốt cho thai nhi. Sau khi nhận kết quả, mẹ sẽ được các bác sĩ tư vấn những cách chăm sóc và thực phẩm tốt mẹ cần bổ sung để tăng cường sức đề kháng cho thai nhi và bảo đảm bảo thai nhi được phát triển toàn diện.
- Với những trường hợp không xác định rõ tình trạng của thai nhi thì mẹ sẽ được chỉ định tiến hành một số phương pháp sàng lọc khác để đưa ra được kết quả xét nghiệm chính xác. Tùy vào kết quả của lần xét nghiệm thứ hai, bác sĩ sẽ đưa ra tư vấn thích hợp. Tuy nhiên, sàng lọc trước sinh không phải phương pháp xét nghiệm bắt buộc nên mẹ có thể lựa chọn xét nghiệm lại bằng phương pháp khác hoặc không.
Trên đây là ba trường hợp mẹ bầu sẽ gặp sau khi nhận được kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Với mỗi kết quả xét nghiệm, mẹ bầu sẽ được tư vấn và cần phải làm những việc khác nhau. Mẹ nên bình tĩnh để lựa chọn những phương án tốt nhất cho cả mẹ và con.
Trên đây là những thông tin quan trọng về cách đọc kết quả NIPT cho những mẹ bầu chưa hiểu rõ về phương pháp xét nghiệm này. Hy vọng với những cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT như trên, mẹ bầu sẽ hiểu rõ hơn về phương pháp xét nghiệm này. Chúc mẹ bầu và thai nhi luôn khỏe mạnh.
