Câu hỏi:
“Thưa chuyên gia và bạn đọc, em 30 tuổi, hiện tại mang thai bé đầu tiên được 8 tuần. Vì em mang thai hơi muộn nên em cũng lo lắng rằng thai nhi dễ mắc các dị tật. bẩm sinh. Gia đình và bạn bè em đều khuyên em nên đi xét nghiệm NIPT, nhưng em vẫn chưa hình dung được xét nghiệm diễn ra như thế nào. Vậy không biết trên đây đã có mẹ nào xét nghiệm NIPT chưa, bao giờ thực hiện được và có chính xác hoàn toàn không? Mong sớm được chuyên gia và các mẹ bầu giải đáp”
(Chị Hải Yến, 30 tuổi)
Trả lời:
Chào Hải Yến, cảm ơn bạn đã quan tâm và gửi thắc mắc đến trung tâm. Với câu hỏi của bạn, chúng tôi xin trả lời rằng ngày nay, số lượng thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại các trung tâm đang có xu hướng tăng lên. Đặc biệt đối với nhóm phụ nữ trên 30 tuổi, phụ nữ có tiền sử sinh con dị tật, hay phụ nữ bị dị tật bẩm sinh thì xét nghiệm NIPT càng có vai trò quan trọng hơn.
Xét nghiệm NIPT luôn được khuyến cáo cho hầu hết tất cả mẹ bầu, đặc biệt những thai phụ trong nhóm nguy cơ cao (phụ nữ trên 30 tuổi, phụ nữ có tiền sử sinh con bị dị tật, phụ nữ có dị tật bẩm sinh,…). Nếu như các thai phụ đều có những sự nhận thức đúng đắn về vai trò to lớn của xét nghiệm NIPT thì sức khoẻ thai sản chắc chắn được nâng cao, chất lượng cuộc sống được cải thiện.
Xét nghiệm NIPT là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, hiệu quả và được đánh giá cao bởi chuyên gia và cả thai phụ. NIPT được thực hiện thông qua việc ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới hiện đại để phân tích ADN tự do có trong máu của thai phụ để từ đó phát hiện ra nguy cơ thai nhi mắc dị tật.
Theo nhiều nghiên cứu, phương pháp xét nghiệm NIPT có độ chính xác tới 99,98%, tức là kết quả chính xác gần như tuyệt đối. So sánh giữa xét nghiệm NIPT và Triple Test, một phương pháp sàng lọc tiền sản phổ biến khác, xét nghiệm NIPT cho kết quả chính xác cao hơn nhiều, nên Hải Yến có thể yên tâm làm xét nghiệm NIPT theo lời khuyên của của các bác sĩ để có kết quả chính xác nhất.
Trong giai đoạn thai kỳ, ADN của thai nhi được phóng ra hòa lẫn trong máu của mẹ. Vì vậy, khi phân tích ADN tự do trong máu thai phụ có thể giúp phát hiện ra nguy cơ dị tật thai nhi dựa vào đột biến trên NST.
Xét nghiệm NIPT thực sự an toàn đối với sức khỏe của cả thai nhi và thai phụ bởi đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, không tiếp xúc, không gây tác động lên thai nhi. Mẫu dùng để xét nghiệm NIPT là mẫu máu của thai phụ (chỉ lấy khoảng 7 – 10ml) nên đảm bảo không gây ra tổn thương nào nghiêm trọng.
Theo khuyến cáo của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), xét nghiệm NIPT nên được thực hiện sớm nhất khi thai kỳ từ tuần thứ 10 trở đi. Nếu như thai phụ thực hiện sớm hơn thì kết quả xét nghiệm sẽ không đảm bảo tính chính xác, có thể dẫn đến kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả.
Kết quả xét nghiệm NIPT thường được trả trong vòng từ 5 đến 7 ngày kể từ khi thu mẫu xét nghiệm. Bạn cũng cần lưu ý rằng kết quả không mang tính chẩn đoán mà chỉ có tính chất sàng lọc. Do vậy, trong trường hợp dương tính, thai phụ có khả năng sẽ phải thực hiện thủ thuật xâm lấn khác như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán về dị tật thai nhi được chính xác hơn.
Bên cạnh việc xét nghiệm NIPT, bạn cũng nên thường xuyên khám thai định kỳ, theo dõi tình trạng sức khỏe và những thay đổi của cơ thể. Ngoài ra, hãy luôn giữ tinh thần lạc quan và lối sống lành mạnh để đảm bảo thai nhi cũng được phát triển toàn diện và khoẻ mạnh.
Như vậy, với những ưu điểm của NIPT, lời khuyên đi xét nghiệm NIPT trong trường hợp của bạn là rất đúng đắn. Bạn hãy tin tưởng vào công nghệ xét nghiệm hiện đại ngày nay, sáng suốt lựa chọn trung tâm xét nghiệm uy tín để thực hiện xét nghiệm NIPT trong 2 tuần tới. Mong rằng cả mẹ và bé đều luôn khoẻ mạnh. Một lần nữa, cảm ơn bạn đã quan tâm và gửi thắc mắc. Nếu độc giả còn bất cứ câu hỏi nào cần được giải đáp, hãy để lại dưới phần bình luận để chúng tôi hỗ trợ trả lời sớm nhất nhé!
